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Genetische Beratung
In der Genetischen Beratung
werden den Ratsuchenden und Patienten Informationen
zu Symptomen, Erblichkeit und möglicher Diagnostik
vermittelt. Zur Ermittlung (Kalkulation) des Wiederholungsrisikos
der Erkrankung in der Familie wird eine Stammbaumanalyse
über mindestens 3 Generationen erstellt. In einigen
Fällen kann das Risiko einer Erkrankung mit Hilfe
von Computer-Programmen (z.B. Linkage) errechnet werden.
Unerfüllter Kinderwunsch, sich wiederholende Fehlgeburten,
besondere Schwangerschaftsrisiken (z.B. Altersrisiko,
Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung, Infektion),
Verwandtenehen, Tromboseneigung und vorgeburt-liche
Untersuchungsmethoden sind häufige Beratungsthemen.
Die Syndromatologie ermöglicht die Aufklärung
unklarer körperlicher oder geistiger Behinderungen
im Kindesalter.
Eine
interdisziplinäre Einbindung ist obligater Bestandteil
der Genetischen Beratung, z.B. bei erblichen Tumorerkrankungen
oder neurodegenerativen Erkrankungen. Die Weiterentwick-lungen
der genetischen Diagnostik werden vermittelt, wie auch
Kontaktadressen z.B. von Selbsthilfegruppen, Kontakt-personen
und medizinischen Einrichtungen, die auf seltene Erkrankungen
spezialisiert sind.
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