Labor für Zytogenetik und Molekulargenetik

Hildesheim
Gemeinschaftspraxis Dres. Algermissen / Justus / Wilke / Graf   


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Molekulargenetik


Unser molekulargenetisches Spektrum umfasst folgende DNA-Analysen:

Krankheitsbild,
DNA-Analysen
Indikation
Azoospermiefaktor (AZF)
Azoospermie, oder hochgradige Oligozoospermie
congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Infertilität aufgrund einer obstruktiven Azoo- oder Oligozoospermie
Cystische Fibrose (CF)
Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte, auffälliger Schweißtest und männliche Infertilität
Schwerhörigkeit
(CX26, GJB2)
Hörverlust, nicht-syndromal
Thrombophilie,
(Faktor II und
Faktor V [Leiden])
APC-Resistenz,
familiäre Häufung von Thrombosen,
Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, Familienangehörige von Indexpatienten,
Frauen mit Thrombose-ereignissen in der Familie und gleichzeitiger Einnahme oraler Kontrazeptiva,
gehäuften Spätaborte
Hämochromatose, (HFE)
erhöhte Ferritinspiegel und Transferrinsättigung, unklare Transaminasenerhöhung, Leberzirrhose und -fibrose unklarer Ätiologie, unklare Herzrhythmusstörungen, unklare Gelenkerkrankungen, unklare Ursache von Libido- und Potenzstörungen
Homocysteinämie, Methylen-Tetrahy-
drofolat-reduktase (MTHFR)
kardiovaskuläre Erkrankungen, Thrombophilie, Mütter von Kindern mit Neuralrohrdefekt
Osteoporose, (COL1A1, VDR)
Frauen möglichst vor Beginn des Klimakteriums, auffällige Knochendichtemessung
Rhesusinkompatibi-lität, (RHD)
Schwangerschaft (Morbus hämolyticus neonatorum), Bluttransfusion
Mikrosatelliten (STR)-Analyse Vaterschaftsanalyse,
Abstammungsgutachten

Weitere Analysen auf Anfrage

Material für die molekulargenetische Diagnostik:
2-10 ml EDTA Blut, bei Säuglingen 2 ml EDTA-Blut