Die wichtigsten pränataldiagnostischen Methoden umfassen die Amniocentese (AC, Fruchtwasserentnahme in der 14.-17. SSW) und die Chorionzottenbiopsie (CVS, Mutter-kuchenpunktion ab der 10. SSW ). Die Nabelschnurpunktion (Chordocentese) und andere Methoden werden nur bei speziellen Fragestellungen angewandt. Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik bietet der FISH-Schnelltest, der an unkultivierten Zellen (Chorionzottenzellen, Fruchtwasserzellen, Lymphozyten) numerische Chromo-somenveränderungen (Trisomie 13, 18, 21), Klinefelter-Syndrom (47,XXY), Turner-Syndrom (45,X) und Triploidien innerhalb von ca. 18 Std. erfasst.

Postnatale Zytogenetik

Chromosomale Veränderungen sind bei 1:120 Neugeborenen keine Seltenheit. Etwa die Hälfte erlangt klinische Relevanz. Einen Krankheitswert haben in der Regel unbalancierte Veränderungen (zusätzliches, bzw. verlorengegangenes Chromosomenmaterial). Die balancierten Veränderungen können häufig Fertilitätsstörungen verursachen oder habituelle Aborte bewirken.
Anforderungen für eine Chromosomenanalyse an Lymphozyten (2-10 ml Li-Heparin-Blut), Fibroblasten oder Abortmaterial erhalten wir z.B. aus der Neonatologie, Pädiatrie, Gynäkologie, Reproduktionsmedizin (IVF/ICSI), Urologie und Endokrinologie.

Polkörperdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik (PKD) bietet unter Einhaltung der gesetzlichen Rahmenbedingungen derzeit die einzige Möglichkeit zu einer chromosomalen/genetischen Untersuchung an der unbefruchteten Eizelle.
Studien haben gezeigt, daß Eizellen von Patientinnen mit zunehmendem Alter (> 35) eine Chromosomen-Fehlverteilungsrate von ca. 50% und mehr aufweisen.
Mittels eines FISH-Test für die Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22 und X kann man vor der Befruchtung über die Hälfte der bei klinischen Fehlgeburten im 1. Trimenon auftretenden Aberrationen erfassen, sofern sie maternalen Ursprungs sind.